精神遅滞のある乳児は、フェニルケトン尿症が働いているという事実に...

臨床的には、フェニルケトン尿症の症状は次のとおりです。

1.成長遅延

身体的発達の遅れに加えて、フェニルケトン尿症の子供はの遅れも持っています。つまり、これらの患者のIQは通常、同じ年齢の正常な乳児よりも低く、この差は生後4〜9か月でより顕著になります。子どもたちの14%以上が馬鹿のように見え、知的障害と言語障害を持っていました。これらすべての症状は、子供が脳発達障害を発症していることを示しており、精神遅滞を防ぐために、新生児のフェニルアラニン摂取を制限する必要があります。フェニルケトン尿症の病因はフェニルアラニンの毒性に関連していますが、より詳細な病態生理学的メカニズムは不明です。

神経精神障害

脳萎縮と小脳奇形の再発エピソードのために、患者は、学生が年をとるにつれて、筋緊張亢進、反射亢進、および活動亢進と異常な問題行動の頻度を経験する可能性があります。神経疾患の症状や、リズミカルな震え、震え、活動的な腱反射、筋肉の緊張の段階的な増加など、患者間の身体的構造的特徴がある可能性があります。重症の場合、それは私の国の脳麻痺に直接影響を与える可能性があります。乳児には、けいれんなどの症状が現れます。子供の約80%は、ピークリズム障害と限局性発作として現れる異常なEEGを持っており、ほとんどの子供は、うつ病、活動亢進、自閉症などの異常な精神的健康行動データを持っていました。したがって、フェニルケトン尿症の患者はしばしば異常な神経科学と精神生活を伴います。

3.異常な肌と髪

フェニルケトン尿症の患者はしばしば乾燥肌を維持し、湿疹や皮膚の引っかき傷を起こしやすいです。主にチロシナーゼが阻害され、メラニン合成が少ないため、子供の髪は薄茶色です。

4.その他の異常な症状

フェニルケトン尿症の患者は酵素フェニルアラニンヒドロキシラーゼを欠いており、別の経路からフェニルアラニンとフェニル酢酸を生成するため、汗と尿はしばしばかび臭い(またはラットのような)臭いがします。一般に、臨床症状のタイプは、PAH遺伝子変異の重症度と相関しています。タイムリーで合理的な治療がなければ、最終的には中等度から重度の精神遅滞につながります。

フェニルケトン尿症の兆候と症状のほとんどは、精神遅滞を除いて可逆的です。通常、PA濃度が制御されている場合、知的問題以外の症状は徐々に消え、発作は管理可能になります。脳波の異常も回復し、髪の色素沈着が深まり、体臭が徐々に消えます。もちろん、私たちはどんな病気に対しても否定的な態度をとるべきではなく、治療に積極的に向き合うべきです。そうすれば、それはますます良くなるでしょう。